介绍: 我终于!₍⁽˚⑅̆˚⁾₎
好久没有录了(⁍̥̥̥᷄д⁍̥̥̥᷅)有些瑕疵大家希望多多包涵(:ᘌꇤ⁐ꃳ
1 人类常见遗传病的类型:
人类遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
(1)单基因遗传病:
单基因遗传病受一对等位基因控制,遵循孟德尔遗传定律。
♚常染色体显性
特点:男女患病几率相等、遗传。
举例:多指,并指,软骨发育不良。
♚常...
介绍: 我终于!₍⁽˚⑅̆˚⁾₎
好久没有录了(⁍̥̥̥᷄д⁍̥̥̥᷅)有些瑕疵大家希望多多包涵(:ᘌꇤ⁐ꃳ
1 人类常见遗传病的类型:
人类遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
(1)单基因遗传病:
单基因遗传病受一对等位基因控制,遵循孟德尔遗传定律。
♚常染色体显性
特点:男女患病几率相等、遗传。
举例:多指,并指,软骨发育不良。
♚常染色体隐性:
特点:男女患病几率相等,隔代遗传。
举例:白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症。
♚性染色体X染色体显性:
特点:女患者多于男患者,连续遗传。
举例:抗维生素d佝偻病。
♚性染色体x染色体隐性:
特点:男患者多于女患者,隔代交叉遗传。
举例:血友病,红绿色盲,进行性肌营养不良。
♚性染色体y染色体:
特点:男全病,女全正。
举例:外耳道多毛症。
(2)多基因遗传病:
特点:受两对以上等位基因控制,不遵循孟德尔遗传定律。表现为家族聚集现象,易受环境影响。
举例:唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,冠心病等。
(3)染色体异常遗传病:
特点:不遵循孟德尔遗传定律,往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产。
举例:猫叫综合征,性腺发育不良,21三体综合征。
♚21三体综合征的染色体组成:21三体综合征又叫先天性愚型。患者比正常人多了一条21号染色体。患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容。
2 人类遗传病的调查
♚遗传病发率:
调查对象及范围:广大人群随机抽样。
注意事项:考虑年龄、性别等因素。群体足够大。
结果计算及分析:患病人数占所调查的总人数的百分比。
♚遗传病遗传方式:
调查对象及范围:患者家系。
注意事项:正常情况与患病情况。
结果计算及分析:分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型。
3 遗传病的监测和预防
(1) 进行遗传资讯
检查了解家庭病史,作出遗传诊断→分析遗传病的传递方式→推断后代发病几率→提出建议。
(2)开展产前诊断
常用方法有羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断,确定胎儿是否患有某种遗传病和先天性疾病。
羊水穿刺检测:常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病和先天性疾病。
(3)禁止近亲结婚
直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚,降低子女隐性遗传病的患病几率。
(4)提倡适龄生育
最佳生育年龄为女方24~29岁,男方25~35岁。
4 人类基因组计划与人类健康
人类基因组和染色体组的区别:基因组是指22条常染色体和x、y两种性染色体的DNA序列。染色体组是指22条常染色体和1种性感色体的组成。
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